TRAV30 (T cell receptor alpha variable 30)
- symbol:
- TRAV30
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28652
- ensembl gene id:
- ENSG00000259092
- ucsc gene id:
- uc058zel.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12129
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV30（T细胞受体α可变区30）属于T细胞受体（TCR）基因家族，是免疫系统中负责识别抗原的关键分子。TCR由α和β链（或γ和δ链）组成，其中可变区（V区）决定抗原特异性。TRAV30编码TCRα链的可变区片段，参与构成T细胞受体的多样性，从而识别病原体或异常细胞（如癌细胞）表面的抗原肽-MHC复合物。该基因主要在T细胞中表达，其功能依赖于与TRAJ（连接区）和TRAC（恒定区）基因的重排，形成功能性TCRα链。TRAV30属于TRAV基因家族，该家族包含约50个成员，共同特点是具有高度多态性，通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）产生大量不同特异性的TCR，以应对复杂多变的病原体。若TRAV30发生突变（如缺失或错义突变），可能导致TCR多样性减少、抗原识别能力下降，进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRAV基因突变与多发性硬化症（MS）和类风湿关节炎（RA）相关。过表达TRAV30可能增强特定抗原的免疫应答，但过度激活T细胞可能引发自身免疫反应；而低表达则可能导致免疫监视功能减弱，增加感染或肿瘤风险。需要注意的是，TRAV30的研究相对有限，其具体生物学作用仍需进一步探索。术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞发育过程中，可变区（V）、多样性区（D）和连接区（J）基因片段随机组合的过程；MHC（主要组织相容性复合体）是呈递抗原肽给T细胞的细胞表面蛋白。
None
无
基因本体信息
TRAV30基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV30基因的本体（GO）信息：
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