TRAV3(T细胞受体α可变区基因3)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAV(TCR alpha variable)亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区,参与构成TCR的抗原识别结构。TCR是T细胞表面特异性识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,启动免疫应答。TRAV基因家族的共性在于其可变区序列高度多样,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生大量不同特异性的TCR,从而形成适应性免疫的多样性基础。TRAV3的表达产物与其他TRAV基因类似,其可变区与TCRβ链结合后形成完整TCR,主要作用位点为免疫突触(T细胞与抗原提呈细胞接触的特化区域)。若该基因发生突变,可能影响TCR的抗原识别能力,导致免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如,某些TRAV基因变异与多发性硬化症、类风湿关节炎等自身免疫病相关,但TRAV3特异性关联疾病尚未完全明确。过表达TRAV3可能增加特定TCR克隆的丰度,潜在影响对某些病原体或肿瘤的应答效率;而低表达可能限制T细胞受体库多样性,削弱免疫监视功能。需要注意的是,TRAV基因的功能高度依赖其与TCRβ链的配对及整体TCR复合物的形成,单一可变区基因的异常可能被其他家族成员代偿。目前研究更多关注TRAV家族整体多样性而非单个基因功能,因此TRAV3的独特性仍需进一步探索。
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无
TRAV3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV3基因的本体(GO)信息:
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