TRAV29DV5(T细胞受体α可变区29/d可变区5)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞表面识别抗原的关键蛋白,参与适应性免疫应答。TCR基因家族分为α、β、γ、δ四类,其共性是通过V(可变)、D(多样性)、J(连接)基因片段重排产生高度多样性,以识别不同病原体。TRAV29DV5位于TCRα/δ基因座,可能参与δ链(较少见)或α链(常见)的可变区组成,其表达产物与CD3分子结合形成TCR复合体,在胸腺中通过阳性/阴性选择确保T细胞仅识别外来抗原而非自身组织。突变可能导致TCR结构异常,影响T细胞发育或功能,与自身免疫病(如类风湿关节炎)、免疫缺陷或T细胞淋巴瘤相关。过表达可能打破免疫耐受,诱发自身免疫反应;低表达则可能削弱抗感染或抗肿瘤能力。该基因的V-D-J重排异常可能引起T细胞克隆性增殖疾病。需要注意的是,TRAV29DV5属于"伪基因"(非功能性基因)的可能性较高,人类基因组中约50%的TRAV/TRDV基因是伪基因,若确认为伪基因则无蛋白产物,其突变或表达变化对机体无显著影响。
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无
TRAV29DV5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV29DV5基因的本体(GO)信息:
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