TRAV25 (T cell receptor alpha variable 25)
- symbol:
- TRAV25
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- TCRAV25S1|TCRAV32S1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28658
- ensembl gene id:
- ENSG00000211806
- ucsc gene id:
- uc010ajh.2
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12122
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV25（T细胞受体α可变区25）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族编码T细胞表面受体中识别抗原的可变区片段，是适应性免疫系统的核心组成部分。TCR基因家族（包括TRAV、TRBV等亚家族）的共同特点是具有高度多样性，通过V(D)J基因重排机制产生数百万种不同特异性的受体，从而识别病原体或异常细胞提呈的抗原肽-MHC复合物。TRAV25编码的蛋白作为TCRα链的可变区，与TCRβ链共同构成异源二聚体，直接参与抗原识别。其作用位点位于T细胞表面，通过与抗原提呈细胞（如树突状细胞）表面的MHC-肽复合物结合，触发T细胞活化信号通路（如通过CD3分子传递信号）。该基因突变可能导致TCR结构异常，影响抗原识别效率，引发免疫缺陷（如T细胞功能失调）或自身免疫疾病（如错误识别自身抗原）。研究发现某些TRAV基因单核苷酸多态性（SNP）与类风湿性关节炎、I型糖尿病等自身免疫病相关。当TRAV25过表达时，可能打破T细胞受体库的平衡，导致自身反应性T细胞增多，诱发免疫系统过度激活；而低表达则可能削弱T细胞对抗原的应答能力，增加感染风险。值得注意的是，TRAV25等TCR基因的表达受胸腺选择过程的严格调控，阳性选择确保识别MHC的能力，阴性选择清除自身反应性克隆。该基因的转录还受增强子（如TCRα增强子）和表观遗传修饰（如DNA甲基化）的调控。在肿瘤微环境中，TRAV25表达谱的改变可能影响肿瘤浸润T细胞的抗肿瘤活性，因此成为T细胞疗法（如CAR-T）或TCR基因编辑的研究对象之一。
None
无
基因本体信息
TRAV25基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV25基因的本体（GO）信息：
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