TRAV23DV6(T cell receptor alpha variable 23/delta variable 6)是T细胞受体(TCR)基因家族的一员,属于TRAV(TCR alpha variable)和TRDV(TCR delta variable)基因亚家族。TCR基因家族编码T细胞表面受体,负责识别抗原呈递细胞(APC)上的抗原肽-MHC复合物,从而启动免疫应答。TRAV23DV6的特点在于它可能参与可变区基因重排(V(D)J recombination),这一过程通过基因片段随机组合产生多样性TCR,使免疫系统能识别大量病原体。其表达产物是TCR的α链或δ链可变区,与恒定区结合形成功能性受体。主要作用位点为T细胞膜表面,通过与CD3复合物结合传递激活信号。若该基因发生突变,可能影响TCR结构或信号传导,导致免疫缺陷(如T细胞功能异常)或自身免疫疾病(如错误识别自身抗原)。研究发现某些TRAV/TRDV基因变异与多发性硬化症、类风湿关节炎等自身免疫病相关。过表达可能增强T细胞活化,但可能引发过度免疫反应(如细胞因子风暴);低表达则可能导致免疫监视功能下降,增加感染或肿瘤风险。TRAV/TRDV基因家族的共性包括:具有可变(V)、多样(D,仅TRDV)、连接(J)基因片段,通过体细胞重组产生高度多样性;在胸腺中经历阳性/阴性选择以确保自身耐受性。目前该基因研究较少,其精确功能仍需进一步探索,但已知TCR基因在适应性免疫中具有核心地位。专业术语解释:V(D)J重组(基因片段重排产生TCR/抗体的机制)、MHC(主要组织相容性复合体,呈递抗原的分子)、体细胞重组(仅发生在免疫细胞中的DNA重组)。注:TRAV23DV6的命名反映其可能作为α链或δ链的可变区基因使用,这种双重归属是TCR基因座复杂性的体现。
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TRAV23DV6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV23DV6基因的本体(GO)信息:
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