TRAV2 (T cell receptor alpha variable 2)
- symbol:
- TRAV2
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28691
- ensembl gene id:
- ENSG00000211776
- ucsc gene id:
- uc021roz.2
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12116
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV2（T细胞受体α可变区基因2）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAV（TCR alpha variable）亚家族，该家族编码T细胞受体α链的可变区，负责识别抗原呈递细胞（APC）表面的抗原肽-MHC复合物（pMHC），从而启动适应性免疫应答。TRAV基因家族的共性在于其高度多样性，通过V(D)J重组（一种基因片段随机重排机制）产生大量不同的TCR变体，使T细胞能识别各种病原体。TRAV2的表达产物与TCRβ链结合形成αβ-TCR复合体，主要作用位点为T细胞膜表面，其可变区直接参与抗原结合。若TRAV2发生突变（如移码或无义突变），可能导致TCR结构异常，引发T细胞功能缺陷，表现为免疫应答低下或自身免疫性疾病（如多发性硬化症）。研究发现某些TRAV2等位基因与类风湿关节炎易感性相关。过表达TRAV2可能打破T细胞受体库（TCR repertoire）的平衡，导致自身反应性T细胞增多，诱发自身免疫病；而低表达则可能限制T细胞多样性，削弱抗感染能力。值得注意的是，TRAV基因的表达受RAG酶（重组激活基因）调控，其表达水平异常可能影响整个TCRα链的重排效率。目前对TRAV2的精确功能研究仍在深入，其在肿瘤免疫治疗（如CAR-T）中的潜在应用价值也备受关注。
None
无
基因本体信息
TRAV2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV2基因的本体（GO）信息：
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