TRAV18 (T cell receptor alpha variable 18)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TRAV18
locus group:
other
location:
14q11.2
gene_family:
T cell receptor alpha locus at 14q11.2
alias symbol:
TCRAV18S1
alias name:
None
entrez id:
28665
ensembl gene id:
ENSG00000211798
ucsc gene id:
uc058zea.1
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NG_001332
hgnc_id:
HGNC:12114
approved reserved:
2000-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRAV18（T细胞受体α可变区18）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族编码T细胞表面受体中负责识别抗原的可变区。TCR基因家族包括TRAV（α链可变区）、TRBV（β链可变区）等亚家族，共同参与构成TCR的多样性，使T细胞能识别各种病原体。TRAV18在T细胞发育中通过V(D)J重组（一种基因片段随机重排机制）与其他基因片段组合，形成独特的TCRα链，进而与TCRβ链组成功能性TCR复合物。其表达产物（TCRα链的可变区）直接参与抗原识别，当与抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物结合时，触发T细胞免疫应答。若TRAV18发生突变（如缺失或错义突变），可能破坏TCR结构或抗原结合能力，导致T细胞功能异常，表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。研究发现某些TRAV基因（包括TRAV18）的单核苷酸多态性（SNP）与类风湿性关节炎等自身免疫病相关。过表达TRAV18可能增加特定TCR克隆的丰度，或影响胸腺中T细胞的选择过程，导致自身反应性T细胞增多；而低表达可能限制TCR多样性，削弱抗感染能力。该基因的调控异常还可能与T细胞淋巴瘤相关，因恶性克隆常表现出特定TRAV基因的偏好性使用。TRAV基因家族的共性包括：均含可变（V）、多样（D，仅β链）、连接（J）基因片段，通过重组形成高度多样的抗原识别区；具有保守的框架区（维持结构稳定）和超变区（直接接触抗原）；且在胸腺中经历严格的正负选择以确保自身耐受性。

None

无

OMIM数据库中对TRAV18基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRAV18基因的介绍

基因序列

基因序列

TRAV18基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRAV18基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TRAV18基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATATTCAGAAGGACCAGTGGA
59
TTAATGTCAGAGCTGCCCTC
60
GATATTCAGAAGGACCAGTGGA
59
TTAATGTCAGAGCTGCCCT
59
GATATTCAGAAGGACCAGTGGA
59
TAATGTCAGAGCTGCCCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRAV18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRAV18基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRAV18基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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