TRAV16(T细胞受体α可变区16)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞受体中的可变区,负责识别抗原呈递细胞(APC)表面的抗原肽-MHC复合物,是适应性免疫应答的关键分子。TCR基因家族分为α、β、γ、δ链,其共性是通过V(可变)、D(多样性)、J(连接)基因片段重排产生高度多样性,使T细胞能识别无数病原体。TRAV16位于14号染色体,编码TCRα链的可变区,其表达产物参与构成TCRαβ异二聚体,与CD3分子共同组成TCR复合物,在胸腺中通过阳性/阴性选择调控T细胞发育。突变可能导致TCR结构异常,影响抗原识别,引发免疫缺陷(如SCID重症联合免疫缺陷)或自身免疫病(如多发性硬化)。过表达可能增强自身反应性T细胞活化,导致自身免疫;低表达则削弱病原体清除能力,增加感染风险。该基因与T细胞淋巴瘤相关,其异常重组可能激活致癌信号。家族中其他成员(如TRAV12-2)也参与肿瘤免疫监视,但各成员可变区的互补决定区(CDR)差异决定抗原特异性。
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无
TRAV16基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV16基因的本体(GO)信息:
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