TRAV13-2(T细胞受体α可变区13-2)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAV亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区(Variable region),是适应性免疫系统识别抗原的关键组成部分。TCR通过可变区与抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物结合,触发T细胞免疫应答。TRAV基因家族的共性是其编码的蛋白区域具有高度多样性,由V(可变)、D(多样)和J(连接)基因片段重组产生,这种机制使T细胞能识别无数病原体。TRAV13-2的表达产物参与构成TCR的抗原结合位点,直接影响T细胞对特定病原体或肿瘤的识别能力。若该基因发生突变(如插入、缺失或点突变),可能导致TCR结构异常,引发两种后果:一是削弱免疫应答(如无法有效识别抗原),二是引发自身免疫病(如错误攻击自身组织)。研究发现某些TRAV基因变异与多发性硬化症、类风湿关节炎等自身免疫疾病相关。当TRAV13-2过表达时,可能增加特定T细胞克隆的增殖,导致免疫过度激活(如细胞因子风暴);而低表达则可能造成免疫缺陷,增加感染或癌症风险。需要注意的是,TRAV基因的功能高度依赖其与TRAJ(连接区)基因的组合,单独分析时需谨慎。目前对TRAV13-2的具体抗原偏好性研究仍有限,其临床意义多通过高通量TCR测序(如免疫组库分析)在肿瘤浸润T细胞或自身免疫病中评估。术语解释:MHC(主要组织相容性复合体)是呈递抗原肽的细胞表面蛋白;克隆增殖指特定T细胞的大量复制;免疫组库(immune repertoire)指个体TCR/BCR的多样性集合。
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无
TRAV13-2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV13-2基因的本体(GO)信息:
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