TRAV13-1 (T cell receptor alpha variable 13-1)
- symbol:
- TRAV13-1
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28671
- ensembl gene id:
- ENSG00000211788
- ucsc gene id:
- uc058zds.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12108
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV13-1（T细胞受体α可变区13-1）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族编码T细胞表面识别抗原的关键蛋白。TCR基因家族分为α、β、γ和δ链，共同构成T细胞的抗原识别结构，通过与主要组织相容性复合体（MHC）结合来识别病原体或异常细胞。TRAV13-1是TCRα链的可变区基因之一，其表达产物参与T细胞受体多样性的形成，直接影响T细胞对特定抗原的识别能力。该基因的特点是其可变区序列高度多变，通过V(D)J重组（一种基因片段随机重排机制）产生多样性，使免疫系统能够应对各种病原体。主要作用位点为T细胞表面，与TCRβ链共同构成完整的TCR复合物。若TRAV13-1发生突变，可能导致TCR结构异常，影响抗原识别功能，进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些突变可能减少T细胞多样性，削弱抗感染能力；或导致错误识别自身组织，引发类风湿性关节炎等自身免疫病。目前尚未明确其过表达或低表达的直接影响，但理论上过表达可能增加特定T细胞克隆的扩增，而低表达可能限制免疫应答范围。该基因家族（TRAV）的共性是通过可变区基因片段的重排产生大量TCR变体，为适应性免疫提供基础。由于TRAV13-1属于多基因家族，其功能可能与其他可变区基因存在冗余（功能重叠），但具体机制仍需进一步研究。在疾病关联方面，TCR基因的异常与T细胞淋巴瘤、自身免疫疾病和免疫缺陷综合征有关，但TRAV13-1的特异性作用尚不明确。专业术语解释：V(D)J重组是淋巴细胞中基因片段（V、D、J）随机组合的过程，产生抗体或TCR的多样性；MHC（主要组织相容性复合体）是细胞表面呈递抗原的蛋白质。若需更深入研究，建议结合免疫组库测序（immune repertoire sequencing）分析其实际表达模式。
None
无
基因本体信息
TRAV13-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV13-1基因的本体（GO）信息：
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