TRAV12-2 (T cell receptor alpha variable 12-2)

基因基本信息

基因基本信息

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TRAV12-2
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other
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14q11.2
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T cell receptor alpha locus at 14q11.2
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HGNC:12106
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2000-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRAV12-2（T细胞受体α可变区12-2）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族编码T细胞表面识别抗原的关键蛋白。TCR基因家族分为α、β、γ和δ链，共同构成T细胞的抗原结合位点，通过识别主要组织相容性复合体（MHC）提呈的抗原肽激活免疫应答。TRAV12-2是TCRα链的可变区基因之一，其表达产物参与T细胞受体多样性形成，直接影响T细胞对病原体或肿瘤的特异性识别。该基因的功能特点包括通过V(D)J基因重排（一种DNA片段随机组合机制）产生高度变异的抗原结合域，从而适应不同病原体。主要作用位点为T细胞表面，与TCRβ链共同构成异源二聚体。若TRAV12-2发生突变，可能导致TCR结构异常，引发两种后果：功能性突变可能增强抗肿瘤免疫，但更多情况下突变会破坏抗原识别，导致免疫缺陷或自身免疫病（如多发性硬化症）。研究表明某些TRAV12-2单核苷酸多态性（SNP）与类风湿关节炎易感性相关。当该基因过表达时，可能产生过度活跃的T细胞应答，增加自身免疫风险；而低表达则可能导致免疫监视功能下降，与肿瘤免疫逃逸有关。值得注意的是，TRAV12-2属于多基因家族，其同家族成员（如TRAV1-2、TRAV13-1等）均具有相似的重排机制和免疫功能，但各自识别不同的抗原表位。目前针对TRAV12-2的研究主要集中在肿瘤免疫治疗领域，通过调控其表达或修饰其编码的TCR可增强抗肿瘤反应。由于TCR基因的极端多态性，该基因在不同个体间的序列差异可达30%以上，这也是个性化免疫治疗需要考虑的重要因素。

None

无

OMIM数据库中对TRAV12-2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRAV12-2基因的介绍

基因序列

基因序列

TRAV12-2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRAV12-2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TRAV12-2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTGTGGCTTCAGTTGAG
59
TCCAGAATTCTGCTCCACC
59
TTTACTAGTGATCCTGTGGCT
58
CTCCACCTCCTTCTGTTGG
59
TCCTGTGGCTTCAGTTGAG
59
CCAGAATTCTGCTCCACCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRAV12-2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRAV12-2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRAV12-2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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