TRAV12-1 (T cell receptor alpha variable 12-1)

基因基本信息

基因基本信息

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TRAV12-1
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other
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14q11.2
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T cell receptor alpha locus at 14q11.2
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HGNC:12105
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2000-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRAV12-1（T cell receptor alpha variable 12-1）是T细胞受体（TCR）α链可变区基因家族的一员，属于TRAV基因家族。TRAV基因家族编码TCRα链的可变区，这些基因通过V(D)J重组（一种基因片段随机重排机制）产生多样性，使T细胞能够识别各种抗原。TRAV12-1的主要功能是参与TCR的抗原识别，帮助免疫系统识别和清除病原体或异常细胞（如癌细胞）。TCR与抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物结合后，激活T细胞免疫应答。TRAV12-1的表达产物是TCRα链的一部分，其可变区的结构决定了T细胞的特异性。若TRAV12-1发生突变，可能影响TCR的抗原结合能力，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些突变可能削弱T细胞对抗原的识别，增加感染风险；而另一些突变可能导致T细胞错误攻击自身组织，引发自身免疫病（如类风湿关节炎或多发性硬化症）。TRAV12-1的过表达可能与某些T细胞淋巴瘤或自身免疫疾病相关，因为异常的TCR信号可能促使T细胞过度增殖或攻击健康组织。相反，降低表达可能削弱免疫应答，增加感染或癌症风险。TRAV基因家族的共性包括编码TCRα链的可变区、通过V(D)J重组产生多样性，并在T细胞发育中起关键作用。该家族成员通常具有可变（V）、多样（D）和连接（J）基因片段，通过重组形成功能性TCR基因。目前对TRAV12-1的研究仍在深入，其在疾病中的具体作用机制尚需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对TRAV12-1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRAV12-1基因的介绍

基因序列

基因序列

TRAV12-1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRAV12-1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TRAV12-1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTTAAGCTGGGTTTGGAG
59
CAGTTGAAAGCGACAGTGG
60
GTTAAGCTGGGTTTGGAGC
59
ACAGTTGAAAGCGACAGTG
59
GTTAAGCTGGGTTTGGAGC
59
CAGTTGAAAGCGACAGTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRAV12-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRAV12-1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRAV12-1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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