TRAV1-1 (T cell receptor alpha variable 1-1)
- symbol:
- TRAV1-1
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- TRAV11|TCRAV1S1|TCRAV7S1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28693
- ensembl gene id:
- ENSG00000255569
- ucsc gene id:
- uc058zdj.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12101
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV1-1（T细胞受体α可变区基因1-1）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAV（TCR alpha variable）亚家族，该家族编码T细胞受体α链的可变区，是适应性免疫系统识别抗原的关键组成部分。TCR由α和β链（或γ和δ链）组成，其可变区负责特异性识别由主要组织相容性复合体（MHC）分子呈递的抗原肽。TRAV基因家族的共性在于它们通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）产生高度多样化的TCR库，使T细胞能够识别几乎无限种类的病原体。TRAV1-1的表达产物参与形成TCR的抗原结合位点，直接影响T细胞对特定病原体或肿瘤细胞的识别能力。若TRAV1-1发生突变，可能导致TCR结构异常，引发免疫缺陷（如识别功能丧失）或自身免疫疾病（如错误攻击自身组织）。研究发现某些TRAV基因变异与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）或感染易感性相关。过表达TRAV1-1可能扩大特定T细胞克隆，增强对某些抗原的响应，但也可能增加自身免疫风险；而低表达则可能削弱免疫监视功能，导致感染或肿瘤逃逸。值得注意的是，TRAV1-1与MAIT（黏膜相关不变T）细胞的发育有关，这类细胞依赖TRAV1-2（而非TRAV1-1）与MR1分子结合识别微生物代谢物，但TRAV1-1的调控异常可能间接影响MAIT细胞功能。由于TCR基因的复杂性，单个基因如TRAV1-1的研究常需结合整体TCR库分析，其临床意义多体现在T细胞克隆扩增（如淋巴瘤）或免疫治疗（如TCR工程化疗法）的背景下。
None
无
基因本体信息
TRAV1-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV1-1基因的本体（GO）信息：
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