TRAJ60(T细胞受体α连接基因60,T cell receptor alpha joining 60)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中T细胞表面识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,触发免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于它们均参与TCRα链的V-J(可变区-连接区)基因重排,这一过程通过体细胞重组产生TCR多样性,使免疫系统能够识别无数病原体。TRAJ60本身在基因组中位于14号染色体上的T细胞受体α/δ位点,其功能主要体现在为TCRα链提供连接区序列模板。该基因的表达产物不单独发挥作用,而是与其他TCR基因片段(如TRAV可变区基因)重组后形成功能性TCRα链。若TRAJ60发生突变(如缺失或异常重组),可能导致TCRα链结构异常,影响T细胞对抗原的识别能力,严重时可能引发免疫缺陷或自身免疫性疾病。目前尚未发现TRAJ60的特异性过表达或低表达直接导致疾病,但TRAJ家族整体表达异常可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫病(如类风湿关节炎)相关,因异常的V-J重排可能产生自身反应性T细胞。需要注意的是,TRAJ60作为非蛋白编码基因片段,其功能高度依赖与其他TCR基因的正确重组,因此研究多聚焦于其重排频率及在TCR库多样性中的作用,而非独立功能。
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无
TRAJ60基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ60基因的本体(GO)信息:
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