TRAJ6 (T cell receptor alpha joining 6)
- symbol:
- TRAJ6
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28749
- ensembl gene id:
- ENSG00000211883
- ucsc gene id:
- uc058zhd.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12092
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ6（T细胞受体α连接基因6，T cell receptor alpha joining 6）属于人类T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ基因亚家族，该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子，由α和β链（或γ和δ链）组成，通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合，启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其编码的片段参与TCRα链的V-J（可变区-连接区）重组，这一过程通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）产生高度多样性的TCR，从而识别无数病原体。TRAJ6本身在T细胞发育中贡献了TCRα链的多样性，但其单独功能尚未完全明确，通常需与其他V、J、C基因片段共同发挥作用。若TRAJ6发生突变（如缺失或插入），可能破坏V-J重排，导致TCRα链表达异常，影响T细胞功能，甚至引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未发现TRAJ6的过表达或低表达与特定疾病直接相关，但整体TRAJ家族表达异常可能干扰T细胞库（T cell repertoire，即TCR多样性）的平衡。例如，某些自身免疫病或血液系统恶性肿瘤中可观察到TRAJ基因使用偏倚（biased usage），即某些基因片段被过度或过少利用。由于TRAJ6是TCR基因超家族的一员，其功能高度依赖上下游基因的协同作用，因此单独分析其表达变化的意义有限，需结合整体TCR重排模式评估。专业术语解释：V(D)J重排是淋巴细胞发育中基因片段（V可变区、D多样性区、J连接区）的随机组合过程；MHC（主要组织相容性复合体）是提呈抗原肽的细胞表面蛋白。
None
无
基因本体信息
TRAJ6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ6基因的本体（GO）信息：
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