TRAJ59(T细胞受体α连接基因59,T cell receptor alpha joining 59)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中T细胞表面识别抗原的关键分子,由α链和β链(或γδ链)组成,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合启动免疫应答。TRAJ基因家族的共性是其成员均参与TCRα链的V-J(可变区-连接区)基因重排,通过体细胞重组产生多样性,使T细胞能识别无数抗原。TRAJ59位于染色体14q11.2,其表达产物与TRAV(可变区基因)片段重组后形成TCRα链的互补决定区3(CDR3),直接影响抗原识别特异性。该基因突变可能导致V-J重组异常,引发TCR多样性缺陷,进而削弱免疫应答或导致自身免疫病。目前尚未明确报道TRAJ59与特定疾病的直接关联,但TRAJ家族整体异常可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫疾病(如类风湿关节炎)或免疫缺陷相关。过表达TRAJ59可能干扰正常V-J重组平衡,导致T细胞克隆异常增殖;而低表达可能减少TCR多样性,降低病原体清除能力。由于TRAJ基因在胸腺中的重组具有随机性,其表达水平通常受表观遗传调控而非直接转录调节。专业术语解释:V-J重组(Variable-Joining rearrangement)是淋巴细胞发育中通过DNA片段随机切割连接产生抗体或TCR多样性的机制;CDR3(互补决定区3)是TCR/抗体可变区中直接接触抗原的核心区域。该基因的临床研究较少,部分中文文献可能将"joining"译为"结合"而非更准确的"连接"。
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TRAJ59基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ59基因的本体(GO)信息:
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