TRAJ57(T细胞受体α连接基因57,T cell receptor alpha joining 57)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的α链可变区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其高度多样性,通过V(可变)、D(多样)、J(连接)基因片段的重组(V(D)J recombination)产生大量不同的TCR序列,从而增强识别病原体的能力。TRAJ57本身在TCRα链的互补决定区(CDR3)形成中发挥作用,该区域直接接触抗原,其序列变异会影响TCR的抗原特异性。若TRAJ57发生突变(如缺失或插入),可能导致TCRα链结构异常,进而削弱T细胞功能,甚至引发自身免疫病或免疫缺陷。目前尚未明确报道TRAJ57过表达或低表达的直接影响,但TRAJ家族整体表达失调可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫疾病(如类风湿关节炎)相关,因异常的TCR多样性可能打破免疫耐受。需要注意的是,TRAJ基因在非T细胞中的表达极少,其功能研究主要集中于T细胞发育和免疫应答调控。专业术语中,"V(D)J重组"指基因片段随机重排以产生多样性抗体的过程,"CDR3"是抗原结合最关键的变异性区域。由于TRAJ57属于非编码基因(仅参与重组,不直接翻译蛋白),其研究相对较少,相关疾病关联性仍需进一步验证。
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无
TRAJ57基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ57基因的本体(GO)信息:
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