TRAJ56(T细胞受体α连接基因56,T cell receptor alpha joining 56)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体α链的可变区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,触发T细胞免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其编码的片段参与TCRα链的V-J(可变区-连接区)重组,这一过程通过V(D)J重排机制实现,从而产生T细胞受体多样性,使免疫系统能够识别无数病原体。TRAJ56本身在V-J重组中提供连接区序列,其表达产物不单独发挥功能,而是与其他TCR基因片段(如TRAV)共同形成功能性TCRα链。若TRAJ56发生突变(如缺失或插入),可能影响V-J重排效率,导致TCR多样性降低或异常重组,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未明确报道TRAJ56过表达或低表达的直接病理效应,但TRAJ家族整体表达异常可能与T细胞发育障碍相关,例如T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中常见TCR基因重排异常。由于TRAJ56是非编码基因(仅参与重组),其功能依赖于上下游基因的协同作用,因此单独研究较少,更多在TCR整体功能或免疫组库分析中被提及。专业术语解释:V(D)J重排指B细胞和T细胞发育过程中基因片段(可变区V、多样性区D、连接区J)的随机组合,是适应性免疫多样性的核心机制;MHC(主要组织相容性复合体)是提呈抗原肽的细胞表面蛋白。
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无
TRAJ56基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ56基因的本体(GO)信息:
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