TRAJ55 (T cell receptor alpha joining 55 (pseudogene))
- symbol:
- TRAJ55
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28700
- ensembl gene id:
- ENSG00000250688
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12087
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ55（T细胞受体α连接基因55）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ（TCR alpha joining）亚家族，该家族负责编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中T细胞表面识别抗原的关键分子，通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合，触发免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于它们提供基因重组的多样性，通过V(D)J重组（一种基因片段随机拼接机制）与TRAV（可变区）和TRAC（恒定区）基因片段组合，形成功能性的TCRα链，从而增强T细胞对抗原的识别广度。TRAJ55本身在重组过程中贡献了特定的连接序列，影响TCR的抗原结合特异性。若TRAJ55发生突变（如缺失或插入），可能导致TCRα链结构异常，进而干扰T细胞功能，表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病风险增加。目前尚未明确报道TRAJ55与特定疾病的直接关联，但TRAJ家族整体异常可能与T细胞淋巴瘤或自身免疫疾病（如类风湿关节炎）相关。过表达TRAJ55可能通过增加特定TCR克隆的丰度，改变免疫应答平衡，但具体机制尚不明确；而低表达可能减少TCR多样性，削弱免疫监视能力。由于TRAJ基因高度多态性（个体间序列差异大），其功能影响需结合其他TCR组分综合分析。专业术语解释：V(D)J重组是淋巴细胞发育中基因片段（V可变区、D多样性区、J连接区）的随机组合过程，产生抗体或TCR的多样性；MHC（主要组织相容性复合体）是提呈抗原肽的细胞表面蛋白。
None
无
基因本体信息
TRAJ55基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ55基因的本体（GO）信息：
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