TRAJ54(T细胞受体α连接基因54)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR基因家族共同参与构建T细胞受体,负责识别抗原并启动免疫应答。TRAJ基因的特点是其高度多样性,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)与其他基因片段(如TRAV和TRAC)组合,形成功能性的T细胞受体α链,从而赋予T细胞识别不同抗原的能力。TRAJ54的表达产物是TCRα链的一部分,直接影响T细胞对抗原的特异性识别。若TRAJ54发生突变,可能破坏其参与V(D)J重排的能力,导致T细胞受体功能异常,进而影响免疫应答,甚至可能引发自身免疫疾病或免疫缺陷。目前尚未明确报道TRAJ54过表达或低表达的直接影响,但TRAJ基因家族的异常表达可能干扰T细胞发育或功能,例如导致T细胞库(T cell repertoire)多样性降低,影响机体对病原体或肿瘤的免疫监视。TRAJ基因与某些疾病相关,如T细胞淋巴瘤或自身免疫性疾病,但TRAJ54的具体作用仍需进一步研究。TRAJ基因家族的共性包括:定位于人类染色体14q11.2,参与TCRα链的合成,并通过重排机制产生免疫多样性。专业术语解释:V(D)J重排是淋巴细胞中基因片段(V可变区、D多样性区、J连接区)的随机组合过程,形成抗原受体基因;T细胞库指体内所有T细胞受体多样性的总和。若存在翻译争议,"TRAJ54"可保留英文原名,因其属于国际通用命名。
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TRAJ54基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ54基因的本体(GO)信息:
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