TRAJ52(T细胞受体α连接基因52)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ(T细胞受体α连接)基因亚家族,该家族负责编码T细胞受体α链的可变连接区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,激活T细胞免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其高度多样性,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生大量不同的TCR,从而增强机体识别外来抗原的能力。TRAJ52的表达产物参与TCRα链的组装,直接影响T细胞的抗原识别特异性。若TRAJ52发生突变,可能导致TCR结构异常,削弱免疫应答或引发自身免疫反应。目前尚未明确报道TRAJ52与特定疾病的直接关联,但TRAJ基因家族的异常重排可能与T细胞淋巴瘤或自身免疫疾病相关。过表达TRAJ52可能干扰正常TCR多样性,降低免疫识别效率;而低表达则可能限制T细胞受体库的多样性,影响免疫防御功能。由于TRAJ基因在免疫系统中的核心作用,其表达水平需严格调控,失衡可能导致免疫缺陷或过度活化。专业术语解释:V(D)J重排指B细胞或T细胞发育过程中,可变区(V)、多样性区(D)和连接区(J)基因片段随机组合的过程;MHC(主要组织相容性复合体)是细胞表面提呈抗原肽的蛋白质。
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无
TRAJ52基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ52基因的本体(GO)信息:
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