TRAJ50 (T cell receptor alpha joining 50)
- symbol:
- TRAJ50
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28705
- ensembl gene id:
- ENSG00000211839
- ucsc gene id:
- uc058zfs.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12082
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ50（T细胞受体α连接基因50，T cell receptor alpha joining 50）是T细胞受体（TCR）基因家族的一员，属于TRAJ基因家族。TRAJ基因家族是TCRα链可变区的重要组成部分，负责编码TCRα链的连接（J）区段。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子，通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合，启动免疫应答。TRAJ基因在V(D)J重排过程中与其他基因片段（如V和C基因）组合，形成功能多样的TCRα链，从而增强T细胞识别不同抗原的能力。TRAJ50作为TRAJ家族成员之一，其功能主要体现在TCR多样性生成和免疫应答调节中。TRAJ基因家族的共性在于它们都参与TCRα链的组装，通过V(D)J重排机制产生高度多样化的TCR库，使免疫系统能够应对各种病原体。TRAJ50的突变可能影响TCRα链的正常组装，导致T细胞功能异常，进而引发免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如，某些TRAJ基因的突变与T细胞发育障碍或T细胞恶性肿瘤（如T细胞白血病）相关。目前关于TRAJ50过表达或低表达的研究较少，但理论上，其表达异常可能干扰TCR多样性，影响T细胞介导的免疫应答，导致免疫系统功能失衡。如果TRAJ50过表达，可能增加某些自身反应性T细胞克隆的产生，引发自身免疫病；若表达降低，则可能减少TCR多样性，削弱机体对病原体的防御能力。TRAJ50与其他TRAJ基因一样，主要在胸腺中表达，参与T细胞的发育和选择。由于TRAJ50是TCR基因家族的一部分，其功能与免疫系统的特异性识别和适应性免疫应答密切相关。需要注意的是，TRAJ基因（包括TRAJ50）的研究主要集中在基因组结构和重排机制上，其具体生物学功能和疾病关联仍需进一步探索。
None
无
基因本体信息
TRAJ50基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ50基因的本体（GO）信息：
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