TRAJ5(T细胞受体α连接基因5,T cell receptor alpha joining 5)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,由α链和β链(或γδ链)组成,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性是通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生高度多样性的TCR,从而识别无数病原体。TRAJ5本身在胸腺中参与T细胞发育时的基因重组,其表达产物与TRAV(可变区)基因片段结合形成功能性TCRα链。若TRAJ5发生突变(如缺失或插入),可能导致V(D)J重排异常,影响TCR多样性,进而削弱免疫应答或引发自身免疫病。目前尚未明确报道TRAJ5过表达或低表达的直接病理效应,但TCR信号通路失调可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫疾病(如类风湿关节炎)相关。需要注意的是,TRAJ基因通常不独立发挥功能,而是作为TCRα链组装的一部分,因此其表达变化的影响需结合整个TCR复合体分析。该基因位于染色体14q11.2,与家族其他成员成簇分布,其命名中"J"代表连接区(joining),"5"表示基因序号。由于TCR基因研究的复杂性,TRAJ5的具体功能细节仍需进一步探索。
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无
TRAJ5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ5基因的本体(GO)信息:
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