TRAJ49(T细胞受体α连接基因49)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ(T细胞受体α连接区)基因亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区组成部分,参与免疫识别。TCR是T细胞表面的关键受体,负责识别抗原呈递细胞(APC)表面的抗原肽-MHC复合物,从而激活适应性免疫应答。TRAJ基因家族的特点是其高度多样性,通过V(可变)、D(多样)、J(连接)基因片段的重组产生大量不同的TCR序列,使免疫系统能够识别广泛的病原体。TRAJ49本身在TCRα链的互补决定区(CDR3)形成中发挥作用,该区域直接接触抗原,影响T细胞的特异性。若TRAJ49发生突变,可能导致TCR结构异常,引发免疫缺陷或自身免疫疾病,例如突变可能破坏T细胞对病原体的识别或导致对自身抗原的错误攻击。目前关于TRAJ49过表达或低表达的直接影响研究较少,但TRAJ家族整体表达异常可能与T细胞功能紊乱相关,例如过表达可能增加自身免疫风险,而低表达可能削弱抗感染能力。在疾病关联方面,TRAJ基因多态性已报道与类风湿关节炎、多发性硬化等自身免疫病相关,但TRAJ49的具体机制仍需进一步探索。需要注意的是,TRAJ基因的功能高度依赖其与其他TCR基因片段(如TRAV)的组合,因此单独分析时需谨慎。
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无
TRAJ49基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ49基因的本体(GO)信息:
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