TRAJ48基因详情-基因数据库-基因云馆

TRAJ48 (T cell receptor alpha joining 48)

symbol:: TRAJ48
locus group:: other
location:: 14q11.2
gene_family:: T cell receptor alpha locus at 14q11.2
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 28707
ensembl gene id:: ENSG00000211841
ucsc gene id:: uc058zfu.1
refseq accession:: NG_001332
hgnc_id:: HGNC:12079
approved reserved:: 2000-05-08

14q11.2

TRAJ48（T细胞受体α连接基因48，T cell receptor alpha joining 48）属于人类T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ基因亚群，该家族负责编码T细胞受体的α链可变区。TCR是免疫系统中T细胞表面的关键受体，能够识别抗原并启动免疫应答。TRAJ基因家族共有约50个成员，它们通过V(D)J重组（一种基因重排机制）与其他TCR基因片段（如TRAV和TRAC）组合，形成功能多样的TCRα链，从而赋予T细胞识别不同抗原的能力。TRAJ48本身在V(D)J重组中可能参与形成TCRα链的互补决定区（CDR3），这一区域直接接触抗原，因此其序列多样性对免疫识别至关重要。目前关于TRAJ48的具体功能研究较少，但TRAJ基因家族的共性是通过重组产生高度多样化的TCR库，以应对病原体变异。若TRAJ48发生突变，可能影响其参与重组的效率或CDR3结构，导致T细胞识别抗原能力下降，甚至引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRAJ基因的异常重组与T细胞白血病相关。过表达TRAJ48理论上可能增加特定TCRα链的生成频率，但具体影响取决于其重组偏好性；而低表达可能减少相应TCR多样性，削弱免疫应答。需要注意的是，TRAJ基因的表达调控高度依赖V(D)J重组而非传统转录机制，因此“表达水平”在此语境下主要指其被选用于重组的概率。由于TRAJ48属于非编码基因（仅贡献重组片段），其功能需在整体TCRα链背景下评估，单独研究较少。

None

无

OMIM数据库中对TRAJ48基因的介绍 Wikipedia数据库中对TRAJ48基因的介绍

TRAJ48基因的碱基序列：[NCBI]

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TRAJ48基因的碱基突变：仅显示部分snp

TRAJ48基因在不同组织中的表达： [UniProt]

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TRAJ48基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

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内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

TRAJ48基因的本体（GO）信息：

可能调控 TRAJ48基因的相关microRNA：

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

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来源

TRAJ48 (T cell receptor alpha joining 48)

基因基本信息

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基因染色体位置

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基因简述

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基因序列

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基因突变

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基因表达

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基因引物

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转录因子

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