TRAJ46(T细胞受体α连接基因46,T cell receptor alpha joining 46)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中T细胞表面的关键受体,负责识别抗原呈递细胞(APC)上的抗原肽-MHC复合物,从而启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于它们通过V(D)J重组(一种基因重排机制)与其他TRAV(可变区)和TRAC(恒定区)基因片段组合,形成功能多样的TCRα链,以识别不同抗原。TRAJ46本身在V(D)J重组中可能参与编码连接区域的氨基酸序列,影响TCR的抗原结合特异性。目前关于TRAJ46的具体功能研究较少,但TRAJ基因突变或异常重组可能导致TCR功能缺陷,例如免疫应答减弱或自身免疫疾病。若TRAJ46表达异常(如过表达),可能干扰其他TRAJ基因的正常重组,导致T细胞受体库多样性降低,影响免疫监视功能;而表达不足可能减少特定TCRα链的生成。TRAJ基因的异常还与某些T细胞恶性肿瘤(如T细胞白血病)相关,因V(D)J重组错误可能引发致癌性基因重排。由于TRAJ46是高度多态性基因,个体差异可能影响对感染或肿瘤的免疫应答效率。专业术语解释:V(D)J重组是淋巴细胞发育中DNA片段随机重排的过程,产生多样化的抗原受体;MHC(主要组织相容性复合体)是呈递抗原肽的细胞表面蛋白。目前中文术语“连接基因”是对joining基因的直译,部分文献也保留英文缩写J。
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TRAJ46基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ46基因的本体(GO)信息:
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