TRAJ43(T细胞受体α连接基因43)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ(T cell receptor alpha joining)基因亚家族,该家族负责编码T细胞受体α链的可变区组成部分。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,激活T细胞免疫应答。TRAJ基因家族的特点是其高度多样性,通过V(可变)、D(多样)、J(连接)基因片段的重组(V(D)J recombination)产生大量不同的TCR序列,从而增强机体对抗原的识别能力。TRAJ43作为J片段之一,在TCRα链的组装过程中发挥作用,其序列变异会影响TCR的抗原结合特异性。若TRAJ43发生突变,可能导致TCR结构异常,进而影响T细胞功能,例如削弱对病原体或肿瘤的免疫监视,或引发自身免疫反应。目前尚未明确报道TRAJ43与特定疾病的直接关联,但TRAJ基因家族的异常重组或表达失调可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫疾病(如类风湿关节炎)或免疫缺陷相关。过表达TRAJ43可能干扰正常TCR多样性,导致免疫应答失衡;而低表达可能限制TCR库的多样性,降低免疫防御能力。由于TRAJ基因的功能高度依赖与其他TCR基因片段(如TRAV)的组合,其单独作用的研究较少,通常需在TCR整体背景下分析。专业术语解释:V(D)J重组(V(D)J recombination)是淋巴细胞中通过随机切割和连接V、D、J基因片段产生抗原受体多样性的机制;MHC(主要组织相容性复合体)是提呈抗原肽供T细胞识分的细胞表面蛋白。
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无
TRAJ43基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ43基因的本体(GO)信息:
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