TRAJ40 (T cell receptor alpha joining 40)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TRAJ40
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other
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14q11.2
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T cell receptor alpha locus at 14q11.2
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HGNC:12071
approved reserved:
2000-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRAJ40（T细胞受体α连接基因40，T cell receptor alpha joining 40）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族负责编码T细胞受体的可变区，是适应性免疫系统的关键组成部分。TCR基因家族包括TRAV（可变区）、TRAJ（连接区）和TRAC（恒定区）等亚群，它们通过V(D)J重组（一种基因重排机制）产生高度多样化的T受体，使T细胞能够识别各种病原体。TRAJ40作为连接区基因，在TCRα链的组装中发挥作用，其序列多样性直接影响T细胞识别抗原的特异性。若TRAJ40发生突变（如缺失或插入），可能导致V(D)J重组异常，进而影响T细胞功能，表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如，某些TRAJ基因的异常与多发性硬化症（MS）或类风湿性关节炎（RA）相关。过表达TRAJ40可能扰乱正常的TCR多样性，导致自身反应性T细胞增多，引发自身免疫反应；而低表达则可能限制T细胞受体库的多样性，削弱机体对病原体的应答能力。需要注意的是，TRAJ40通常不单独发挥作用，而是与其他TRAV和TRAC基因协同完成TCR组装，因此其功能需在整体TCR背景下评估。目前对TRAJ40的具体生物学特性研究较少，部分机制尚不明确，但已知TCR基因家族的共性是通过体细胞重组（somatic recombination）产生免疫多样性，这一过程对抵御感染和免疫监视至关重要。

None

无

OMIM数据库中对TRAJ40基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRAJ40基因的介绍

基因序列

基因序列

TRAJ40基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRAJ40基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TRAJ40基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRAJ40基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

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  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRAJ40基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRAJ40基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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