TRAJ39(T细胞受体α连接基因39,T cell receptor alpha joining 39)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的α链可变区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,触发T细胞的免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其多样性——通过V(可变)、D(多样性)、J(连接)基因片段的重组(V(D)J recombination),产生大量不同的TCR序列,从而增强识别病原体的能力。TRAJ39本身是J片段之一,在TCRα链组装过程中与其他基因片段随机组合,形成功能性的TCRα可变区。若TRAJ39发生突变(如缺失或插入),可能影响TCRα链的完整性,导致T细胞无法正常识别抗原,引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未明确报道TRAJ39过表达或低表达的直接影响,但TCR信号通路的异常通常与淋巴瘤、自身免疫病(如类风湿关节炎)或免疫逃逸(如肿瘤微环境)相关。由于TRAJ39是众多J片段之一,其单独功能可能被其他同家族基因补偿,但整体TRAJ家族功能障碍会显著削弱适应性免疫。专业术语解释:V(D)J重组是淋巴细胞中DNA片段随机重排的过程,产生抗体和TCR的多样性;MHC(主要组织相容性复合体)是提呈抗原肽的细胞表面蛋白。该基因的中文译名“T细胞受体α连接基因39”为直译,暂无更广泛使用的替代译法。
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TRAJ39基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ39基因的本体(GO)信息:
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