TRAJ38 (T cell receptor alpha joining 38)
- symbol:
- TRAJ38
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28717
- ensembl gene id:
- ENSG00000211851
- ucsc gene id:
- uc058zgd.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12068
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ38（T细胞受体α连接基因38）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ基因亚群，该家族负责编码T细胞受体的可变区组成部分，是适应性免疫系统的关键分子。T细胞受体通过识别抗原呈递细胞表面的抗原肽-MHC复合物，激活T细胞免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其高度多样性，通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）产生大量不同的TCR变体，使免疫系统能够识别多种病原体。TRAJ38本身在TCRα链的可变区形成中发挥作用，其序列多样性直接影响T细胞对抗原的特异性识别。若TRAJ38发生突变（如缺失或插入），可能导致TCR结构异常，进而削弱T细胞功能，引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRAJ基因突变与多发性硬化症（MS）或类风湿性关节炎相关。过表达TRAJ38可能干扰正常的V(D)J重排平衡，导致T细胞库（T cell repertoire）多样性降低，影响免疫监视功能；而低表达则可能减少特定TCR克隆的产生，削弱对某些病原体的防御能力。目前对TRAJ38的单独研究较少，其功能多置于TRAJ家族背景下讨论。专业术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞发育中基因片段（V可变区、D多样性区、J连接区）的随机重组过程；T细胞库指个体内所有功能性TCR的集合。该基因的命名中"TRAJ"代表TCRα链的J区段（joining segment），数字38表示其在基因组中的顺序编号。
None
无
基因本体信息
TRAJ38基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ38基因的本体（GO）信息：
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