TRAJ33(T细胞受体α连接基因33,T cell receptor alpha joining 33)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的可变区组成部分,是适应性免疫系统识别抗原的关键分子。TCR基因家族(包括TRAV、TRAJ、TRAC等)的共同特点是其高度多样性,通过V(D)J重排机制(一种基因片段随机组合的过程)产生大量不同的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRAJ33本身是TCRα链的J(连接)区基因片段之一,在T细胞发育过程中与其他基因片段(如TRAV和TRAC)重组,形成功能性TCRα链。其表达产物不单独发挥作用,而是作为TCR复合体的一部分参与抗原识别和免疫应答。 若TRAJ33发生突变(如缺失或异常重组),可能影响TCRα链的正常形成,导致T细胞功能缺陷,例如免疫应答减弱或自身免疫风险增加。目前尚未明确报道TRAJ33与特定疾病的直接关联,但TCR基因的异常重组或表达失调可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫病(如多发性硬化症)或免疫缺陷症有关。由于TRAJ33是众多J基因片段之一,单个片段的缺失通常可通过其他J片段代偿,因此其单独过表达或低表达的影响较小。但整体TRAJ家族的功能障碍可能破坏T细胞受体多样性,削弱机体对病原体的防御能力。 需要注意的是,TRAJ33这类基因的研究主要集中于基因组结构和重组机制,其具体生物学功能需结合TCR复合体整体分析。专业术语解释:V(D)J重排(V(D)J recombination)是淋巴细胞发育中基因片段随机剪接的过程,产生抗体或TCR的多样性;TCR(T细胞受体)是T细胞表面识别抗原的蛋白质复合物。若中文术语存在争议,"TRAJ33"可保留英文原名以避免歧义。
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TRAJ33基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ33基因的本体(GO)信息:
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