TRAJ31 (T cell receptor alpha joining 31)
- symbol:
- TRAJ31
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28724
- ensembl gene id:
- ENSG00000211858
- ucsc gene id:
- uc058zgj.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12061
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ31（T细胞受体α连接基因31，T cell receptor alpha joining 31）属于人类T细胞受体（TCR）基因家族，该家族负责编码T细胞受体的可变区，是适应性免疫系统的关键组成部分。TCR基因家族包括TRA（α链）、TRB（β链）、TRD（δ链）和TRG（γ链）四个亚家族，它们通过V（可变）、D（多样性，仅β和δ链有）、J（连接）和C（恒定）基因片段的重组产生高度多样性的T细胞受体，从而识别各种抗原。TRAJ31位于14号染色体上的TRA基因座，是编码TCRα链连接区（joining region）的基因之一，其功能是参与TCRα链的V-J重组，形成功能性T细胞受体。TRAJ31的表达产物本身不具备独立功能，而是与其他TCR基因片段（如TRAV基因）重组后形成完整的TCRα链，与TCRβ链共同构成T细胞受体复合物，识别抗原肽-MHC复合物并启动免疫应答。 TRAJ31的突变可能影响其参与V-J重组的能力，导致TCRα链多样性减少或功能异常，进而影响T细胞的发育和抗原识别能力。由于TCR基因重组是随机过程，TRAJ31的异常可能与其他TCR基因片段重组失调相关，但具体致病机制尚不明确。目前尚未发现TRAJ31的特异性突变与特定疾病直接相关，但TCR基因家族的异常可能与T细胞免疫缺陷、自身免疫性疾病或T细胞恶性肿瘤（如T细胞白血病）有关。 TRAJ31的过表达或降低表达对机体的影响尚未有明确研究，但理论上，TRAJ31的表达水平异常可能干扰TCRα链的正常重组，导致T细胞受体库（T cell repertoire）多样性改变，影响免疫应答的广度或强度。例如，过表达可能增加某些TCRα链变体的生成频率，而降低表达可能减少其参与重组的机会，从而影响T细胞对特定抗原的识别能力。由于TCR基因家族的功能高度冗余，单个连接基因（如TRAJ31）的表达变化可能被其他J基因片段补偿，因此其单独影响可能有限。 TRAJ31所属的TRAJ基因家族（T cell receptor alpha joining genes）包含约61个成员（不同人群可能存在数量差异），其共性是提供J基因片段，在V-J重组中形成TCRα链的多样性。这些基因片段在重组时被随机选择，与TRAV基因片段连接，并通过核苷酸的随机插入或删除进一步增加多样性，从而确保T细胞能够识别几乎无限种类的抗原。TRAJ基因通常较短（约30-50个核苷酸），编码保守的氨基酸序列，包括与TRAV基因连接的关键区域。由于TCR基因重组是T细胞发育的核心过程，TRAJ家族的功能障碍可能对免疫系统产生广泛影响。
None
无
基因本体信息
TRAJ31基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ31基因的本体（GO）信息：
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