TRAJ30(T细胞受体α连接基因30,T cell receptor alpha joining 30)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的可变区组成部分,是适应性免疫系统识别病原体的关键分子。TRAJ基因家族的共性在于它们通过V(D)J重排机制(一种基因片段随机组合的过程)与TRAV(可变区)和TRAC(恒定区)基因片段重组,形成功能多样的TCRα链,从而识别不同抗原。TRAJ30本身在T细胞发育中参与编码TCRα链的CDR3区域(互补决定区3),直接影响抗原结合特异性。若TRAJ30发生突变(如缺失或插入),可能导致TCRα链结构异常,引发T细胞功能缺陷,表现为免疫应答低下或自身免疫性疾病。目前未明确报道TRAJ30单独过表达或低表达的直接影响,但TRAJ家族整体表达异常可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫病(如类风湿关节炎)或免疫缺陷相关。例如,某些TRAJ基因的过度使用(偏好性重排)可能增加自身免疫风险,而表达不足可能导致抗感染能力下降。由于TRAJ30是高度多态性基因,其个体差异也可能影响疫苗效果或疾病易感性。专业术语解释:V(D)J重排是淋巴细胞发育中基因片段随机剪接的过程,产生抗体或TCR多样性;CDR3是抗原结合的关键区域。该基因目前无统一中文译名,保留英文缩写。
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TRAJ30基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ30基因的本体(GO)信息:
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