TRAJ3(T细胞受体α连接基因3,T cell receptor alpha joining 3)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体α链的可变区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物结合,启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其编码的蛋白片段参与TCRα链的多样性形成,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生数百万种不同的TCR,以识别各种病原体。TRAJ3本身在重排过程中与其他基因片段(如TRAV和TRAC)组合,最终形成功能性TCRα链。若TRAJ3发生突变(如缺失或插入),可能导致TCRα链结构异常,影响T细胞识别抗原的能力,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未明确报道TRAJ3过表达或低表达的直接影响,但TCR表达水平的异常通常与T细胞功能紊乱相关,例如过表达可能增加自身免疫风险,而低表达可能导致免疫应答减弱。在疾病方面,TRAJ基因的异常重排或突变与T细胞白血病、淋巴瘤等恶性肿瘤相关,因错误的基因重组可能激活致癌信号通路。需要注意的是,TRAJ3作为非编码基因(仅参与重排,不直接翻译蛋白),其作用高度依赖与其他TCR基因的协同,因此单独研究较少,更多在TCR多样性或免疫组库分析中被提及。专业术语解释:V(D)J重排指B或T细胞发育中基因片段(V可变区、D多样性区、J连接区)的随机切割与重组,是产生抗体或TCR多样性的核心机制;MHC(主要组织相容性复合体)是细胞表面呈递抗原肽的蛋白质。
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无
TRAJ3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ3基因的本体(GO)信息:
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