TRAJ27(T细胞受体α连接基因27)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ(T细胞受体α连接基因)亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区组成部分。TCR是免疫系统中T细胞表面的关键受体,负责识别抗原呈递细胞(APC)上的抗原肽-MHC复合物,从而启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族成员在T细胞发育过程中通过V(D)J重组(一种基因重排机制)与其他TRAV(可变区)和TRAC(恒定区)基因片段组合,形成功能多样的TCRα链,以识别不同抗原。TRAJ27作为其中一个连接基因片段,其序列多样性直接影响TCR的抗原识别特异性。若TRAJ27发生突变(如缺失或插入),可能导致V(D)J重组异常,进而影响T细胞发育或功能,表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病风险增加。目前尚未明确报道TRAJ27过表达或低表达的直接影响,但TCR信号通路异常通常与T细胞淋巴瘤、自身免疫病(如类风湿关节炎)或免疫逃逸(如肿瘤微环境)相关。TRAJ基因家族的共性是提供TCRα链的多样性基础,通过体细胞重组(somatic recombination)产生数十亿种不同TCR,以应对病原体变异。需要注意的是,TRAJ27这类基因的研究通常集中于群体多态性或疾病关联分析,其单独功能需结合具体TCR复合体研究。
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TRAJ27基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ27基因的本体(GO)信息:
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