TRAJ24(T细胞受体α连接基因24,T cell receptor alpha joining 24)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的α链可变区。TCR是免疫系统中T细胞表面的关键分子,能够识别抗原呈递细胞(APC)上的抗原肽-MHC复合物,从而启动特异性免疫应答。TRAJ基因家族的特点是其高度多样性,通过V(可变)、D(多样)、J(连接)基因片段的重组(V(D)J recombination)产生大量不同的TCR序列,使免疫系统能够识别各种病原体。TRAJ24本身在TCRα链的互补决定区(CDR3)形成中发挥作用,该区域直接参与抗原结合。若TRAJ24发生突变(如缺失或插入),可能破坏TCRα链的正常组装,导致T细胞功能异常,表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如,某些TRAJ基因变异与多发性硬化症(MS)和类风湿关节炎(RA)相关。过表达TRAJ24可能增加特定TCR克隆的丰度,但具体影响取决于微环境;若表达降低,可能减少T细胞受体多样性,削弱免疫应答。目前对TRAJ24的单独研究较少,其功能多置于TRAJ家族背景下讨论。该家族共性包括:位于14号染色体上的多基因簇、非编码RNA调控的重组偏好性,以及在胸腺中通过RAG酶(重组激活基因)介导的精确剪切完成功能性重排。需要注意的是,"连接基因"(joining gene)是指V(D)J重组中与V/D片段连接的J片段,其命名中的数字(如24)仅代表基因顺序,不直接关联功能等级。
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TRAJ24基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ24基因的本体(GO)信息:
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