TRAJ20(T细胞受体α连接基因20,T cell receptor alpha joining 20)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的α链可变区。TCR是免疫系统中识别抗原的关键分子,通过与抗原提呈细胞表面的MHC-肽复合物结合,触发T细胞免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于其高度多样性,通过V(可变)、D(多样)、J(连接)基因片段的重组(V(D)J recombination)产生大量不同的TCR序列,从而增强识别病原体的能力。TRAJ20本身在TCRα链的互补决定区(CDR3)形成中发挥作用,该区域直接接触抗原,其序列变异会影响T细胞的抗原特异性。若TRAJ20发生突变(如缺失或插入),可能导致TCRα链结构异常,进而削弱免疫应答或引发自身免疫反应。例如,某些TRAJ基因变异与自身免疫性疾病(如类风湿关节炎)或T细胞淋巴瘤相关。过表达TRAJ20可能增加特定TCR克隆的丰度,潜在导致免疫系统过度激活或自身免疫风险;而低表达可能限制T细胞受体多样性,降低抗感染能力。需要注意的是,TRAJ20的功能需与其他TCR基因(如TRAV)协同完成,其单独作用的研究较少,临床意义尚待进一步探索。
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TRAJ20基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ20基因的本体(GO)信息:
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