TRAJ17(T细胞受体α连接基因17,T cell receptor alpha joining 17)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族,该家族负责编码T细胞受体的可变区,是适应性免疫系统的关键组成部分。TCR基因家族包括TRA(α链)、TRB(β链)、TRD(δ链)和TRG(γ链),它们通过V(可变)、D(多样,仅β和δ链有)、J(连接)和C(恒定)基因片段的重组产生高度多样化的TCR,从而识别各种抗原。TRAJ17位于14号染色体上的TRA基因座,是编码TCRα链J区片段的功能性基因之一,参与TCR的抗原识别功能。TRAJ17在T细胞发育过程中通过VJ重组与其他基因片段(如TRAV)随机组合,形成功能性TCRα链,这一过程对T细胞的多样性和免疫应答至关重要。若TRAJ17发生突变(如缺失或异常重组),可能导致TCRα链表达异常,影响T细胞功能,甚至引发免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如,某些TCR基因异常与T细胞白血病或自身免疫疾病(如多发性硬化症)相关。目前尚未明确报道TRAJ17过表达或低表达的直接病理效应,但TCR信号通路失调可能干扰T细胞活化、增殖或耐受,进而影响免疫平衡。TRAJ17作为TCR基因家族成员,其共性在于通过体细胞重组机制产生多样性,且表达严格限于T细胞谱系。该家族基因的调控异常可能影响免疫监视功能,增加感染或肿瘤风险。需要注意的是,TRAJ17这类连接基因的功能高度依赖与其他片段的正确重组,因此其生物学意义主要体现在TCR整体结构的完整性上,而非独立发挥作用。
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TRAJ17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ17基因的本体(GO)信息:
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