TRAJ13(T细胞受体α连接基因13,T cell receptor alpha joining 13)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是免疫系统中T细胞表面的关键受体,负责识别抗原呈递细胞(APC)上的抗原肽-MHC复合物,从而启动适应性免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于它们通过V(D)J重组(一种基因重排机制)与其他TCR基因片段(如TRAV和TRAJ)随机组合,产生高度多样化的TCR库,以应对各种病原体。TRAJ13本身不直接编码功能性蛋白,而是作为重组过程中的一个片段参与TCRα链的组装。若TRAJ13发生突变(如缺失或插入),可能影响V(D)J重组的准确性,导致TCR多样性降低或产生异常受体,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未明确报道TRAJ13过表达或低表达的具体影响,但TCR表达水平的异常通常与免疫失调相关,例如过表达可能增加自身免疫风险,而低表达可能导致免疫应答减弱。TRAJ13所在的TRAJ基因家族位于人类14号染色体上,包含约50个成员,其重组多样性是T细胞免疫的核心机制之一。专业术语解释:V(D)J重组指B细胞和T细胞发育中基因片段(V可变区、D多样性区、J连接区)的随机切割与重连,产生抗原受体多样性;MHC(主要组织相容性复合体)是细胞表面呈递抗原的蛋白质。目前尚无疾病与TRAJ13直接关联的明确证据,但TCR基因异常可能参与T细胞淋巴瘤或自身免疫病(如多发性硬化症)的发病机制。
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无
TRAJ13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ13基因的本体(GO)信息:
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