TRAJ12(T细胞受体α连接基因12,T cell receptor alpha joining 12)属于人类T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAJ基因亚群,该家族负责编码T细胞受体的可变区组成部分,在免疫系统中起关键作用。TRAJ基因家族共有约50个成员,它们通过V(D)J重组(一种基因片段随机重排机制)参与构建T细胞受体的多样性,使T细胞能识别各种病原体。TRAJ12位于染色体14q11.2,其表达产物与TRAV(可变区基因)和TRAC(恒定区基因)共同组成TCRα链,主要作用位点是T细胞表面,通过与抗原呈递细胞(APC)表面的MHC-肽复合物结合来启动免疫应答。该基因的突变可能导致V(D)J重组异常,影响T细胞受体多样性,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病,例如某些T细胞淋巴瘤与TRAJ基因异常重组相关。若TRAJ12过表达可能打破T细胞克隆平衡,导致自身免疫反应;而低表达则可能削弱免疫应答能力,增加感染风险。需要注意的是,TRAJ基因不编码独立的功能蛋白,其生物学效应完全依赖于TCR复合体的整体功能。目前尚未发现TRAJ12特异性相关的疾病,但整个TRAJ家族的功能紊乱与多种免疫疾病和癌症相关。专业术语解释:V(D)J重组是淋巴细胞发育中基因片段(V可变区、D多样性区、J连接区)的随机组合过程;MHC(主要组织相容性复合体)是呈递抗原肽给T细胞的细胞表面蛋白。由于TRAJ基因的高度多态性和复杂性,其个体成员的功能差异仍在研究中。
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TRAJ12基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAJ12基因的本体(GO)信息:
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