TRAJ11 (T cell receptor alpha joining 11)
- symbol:
- TRAJ11
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28744
- ensembl gene id:
- ENSG00000211878
- ucsc gene id:
- uc058zha.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12039
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ11（T细胞受体α连接基因11，T cell receptor alpha joining 11）属于人类T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ基因亚群，该家族负责编码T细胞受体的可变区组成部分，参与适应性免疫应答。TCR基因家族（包括TRAV、TRAJ、TRBV等）的共同特点是其基因片段在T细胞发育过程中通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）形成高度多样化的TCR，从而识别各种病原体。TRAJ11作为连接（Joining）基因片段之一，在TCRα链的组装中提供多样性基础，其表达产物与TRAV（可变区）和TRAC（恒定区）基因片段共同构成功能性TCRα蛋白，进而与TCRβ链组成异二聚体，识别抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物。若TRAJ11发生突变（如缺失或异常重组），可能导致TCRα链结构异常，影响T细胞识别抗原的能力，甚至引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未明确报道TRAJ11单独过表达或低表达的直接病理效应，但TCR信号通路的整体失调与T细胞淋巴瘤、自身免疫病（如多发性硬化症）相关。由于TRAJ11是众多TRAJ基因片段之一，其功能冗余性可能缓冲单一基因异常的影响，但V(D)J重排错误可能引发染色体易位（如与致癌基因MYC的异常融合），促进白血病发生。该基因在胸腺中活跃表达，其调控依赖于增强子和染色质开放状态，表观遗传修饰异常可能干扰其正常参与重排的过程。
None
无
基因本体信息
TRAJ11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ11基因的本体（GO）信息：
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