TRAJ1 (T cell receptor alpha joining 1 (non-functional))
- symbol:
- TRAJ1
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28754
- ensembl gene id:
- ENSG00000211888
- ucsc gene id:
- uc058zhi.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12037
- approved reserved:
- 2000-05-08
TRAJ1（T细胞受体α连接基因1，T cell receptor alpha joining 1）属于人类T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAJ基因家族，该家族包含约61个成员，共同编码T细胞受体α链的可变区连接片段。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子，通过与抗原呈递细胞表面的MHC-肽复合物结合，启动免疫应答。TRAJ基因家族的共性在于它们通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）参与TCRα链的多样性生成，这对适应性免疫至关重要。TRAJ1本身在T细胞发育中贡献了TCRα链的J（连接）区序列，但其具体生物学功能尚未完全明确，可能与其他TRAJ基因类似，主要作用于胸腺中的T细胞成熟过程。目前关于TRAJ1突变的研究较少，但TRAJ家族整体异常可能影响TCR多样性，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。若TRAJ1过表达，可能干扰正常V(D)J重排平衡，影响T细胞受体库的多样性；而表达降低可能减少特定TCRα链变体的产生，潜在削弱对某些病原体的识别能力。需要注意的是，TRAJ基因（包括TRAJ1）通常不单独发挥作用，而是作为TCRα基因重排的组成部分，因此其临床意义多体现在整体TCR功能异常相关的疾病中，如T细胞淋巴瘤或自身免疫性疾病。由于TRAJ1属于非编码RNA基因（部分研究认为其可能参与调控），其表达变化对其他基因的影响尚需进一步研究。专业术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞发育中基因片段（V可变区、D多样性区、J连接区）的随机组合过程，是产生免疫受体多样性的核心机制；MHC（主要组织相容性复合体）是呈递抗原肽给T细胞的细胞表面蛋白。
None
无
基因本体信息
TRAJ1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAJ1基因的本体（GO）信息：
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