TRAC(T细胞受体α恒定区,T cell receptor alpha constant)是编码T细胞受体(TCR)α链恒定区的基因,位于人类14号染色体(14q11.2)。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子,由α和β链(或γ和δ链)组成,其中α链的可变区(V区)负责抗原识别,恒定区(C区)则维持结构稳定并参与信号传导。TRAC基因的表达产物与TRBC(TCR β链恒定区)共同形成αβ-TCR复合物,在适应性免疫中识别主要组织相容性复合体(MHC)提呈的抗原肽,激活T细胞免疫应答。TRAC属于TCR基因家族,该家族还包括TRBC、TRGC(γ链)和TRDC(δ链),它们均具有类似的免疫球蛋白样结构域(Ig-like domains),通过基因重排产生多样性以识别不同抗原。TRAC突变可能导致TCR表达缺陷,引发严重联合免疫缺陷(SCID),表现为T细胞发育障碍和免疫功能丧失。在T细胞白血病中,TRAC可能因染色体易位(如与HOX11基因融合)而过表达,促进癌细胞增殖。降低TRAC表达会削弱T细胞功能,增加感染风险;而过表达可能引发自身免疫反应或白血病。TRAC在CAR-T(嵌合抗原受体T细胞)疗法中被靶向敲除以避免TCR与CAR的竞争性信号,提升治疗效果。其功能依赖于与CD3复合物的结合,后者传递抗原识别信号。TRAC的调控异常还与自身免疫病(如类风湿关节炎)相关,因其影响T细胞对自身抗原的耐受性。
None
无
TRAC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAC基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Costimulation by the CD28 family |
Downstream TCR signaling |
Generation of second messenger molecules |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
PD-1 signaling |
Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chains |
TCR signaling |
Translocation of ZAP-70 to Immunological synapse |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
T-CELL RECEPTOR-ALPHA/BETA DEFICIENCY | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
IGA Glomerulonephritis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Rhabdomyosarcoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Narcolepsy | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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