TPSD1 (tryptase delta 1)
- symbol:
- TPSD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- mMCP-7-like II|mMCP-7-like I|MMCP-…
- entrez id:
- 23430
- ensembl gene id:
- ENSG00000095917
- ucsc gene id:
- uc002clb.2
- refseq accession:
- NM_012217
- hgnc_id:
- HGNC:14118
- approved reserved:
- 2000-12-21
TPSD1（Tryptase Delta 1）是一种编码类胰蛋白酶的基因，属于丝氨酸蛋白酶（serine protease）家族，特别是类胰蛋白酶（tryptase）基因家族。该家族成员主要参与免疫调节、炎症反应和组织重塑等过程，其共性是通过切割特定蛋白质（如细胞外基质蛋白或细胞表面受体）来调控信号通路。TPSD1主要在肥大细胞（mast cells）中表达，其编码的酶可能参与过敏反应、宿主防御及伤口愈合等生理功能。该基因的作用位点包括细胞外环境，通过分泌后降解靶蛋白发挥作用。若TPSD1发生功能丧失突变（loss-of-function mutation），可能导致免疫应答异常，如过敏反应减弱或感染易感性增加；而功能获得性突变（gain-of-function mutation）则可能引发过度炎症或自身免疫疾病。研究表明，TPSD1可能与哮喘、特应性皮炎等过敏性疾病相关。当TPSD1过表达时，可能增强炎症反应并促进组织纤维化，而表达降低则可能削弱病原体清除能力或延缓修复过程。该基因家族的其他成员（如TPSAB1、TPSB2）也参与类似功能，但不同亚型可能具有底物偏好性或组织特异性。需要注意的是，TPSD1在人类中的研究较少，部分功能仍基于同家族基因的推测。专业术语解释：丝氨酸蛋白酶是一类依赖丝氨酸残基催化反应的酶；肥大细胞是免疫细胞，释放组胺等介质引发过敏反应；功能丧失/获得性突变指基因突变导致原有功能减弱或异常增强。
Tryptases comprise a family of trypsin-like serine proteases, the peptidase family S1. Tryptases are enzymatically active only as heparin-stabilized tetramers, and they are resistant to all known endogenous proteinase inhibitors. Several tryptase genes are clustered on chromosome 16p13.3. These genes are characterized by several distinct features. They have a highly conserved 3' UTR and contain tandem repeat sequences at the 5' flank and 3' UTR which are thought to play a role in regulation of the mRNA stability. Although this gene may be an exception, most of the tryptase genes have an intron immediately upstream of the initiator Met codon, which separates the site of transcription initiation from protein coding sequence. This feature is characteristic of tryptases but is unusual in other genes. Tryptases have been implicated as mediators in the pathogenesis of asthma and other allergic and inflammatory disorders. This gene was once considered to be a pseudogene, although it is now believed to be a functional gene that encodes a protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Tryptases包括家庭胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶，肽酶家族S1的。 Tryptases是酶促活性仅作为肝素稳定的四聚体，以及它们对所有已知的内源性蛋白酶抑制剂有抗性。几类胰蛋白酶基因聚集于染色体16p13.3。这些基因是由若干不同的功能特征。它们具有高度保守的3‘端非编码区，并含有串联重复序列在5‘侧翼和3‘非编码区这被认为在mRNA稳定性的调控中发挥作用。虽然该基因可能是个例外，大部分的类胰蛋白酶的基因具有内含子紧接在引发剂蛋氨酸密码子，该分离转录起始的从蛋白质编码序列中的位点的上游。此功能tryptases的特性，而且是不寻常的其他基因。 Tryptases有牵连如哮喘等过敏性和炎性疾病的发病机理调解器。该基因被一度被认为是假基因，虽然现在认为是编码的蛋白质的功能性基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TPSD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TPSD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mastocytosis | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Urticaria Pigmentosa | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Oral Submucous Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hemangioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal interstitial fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperalgesia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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