TPK1 (thiamin pyrophosphokinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TPK1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q35
gene_family:
alias symbol:
HTPK1|PP20
alias name:
placental protein 20|thiamine pyro…
entrez id:
27010
ensembl gene id:
ENSG00000196511
ucsc gene id:
uc003weq.3
refseq accession:
NM_022445
hgnc_id:
HGNC:17358
approved reserved:
2001-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

7q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TPK1（Thiamin Pyrophosphokinase 1）是一种编码硫胺素焦磷酸激酶的基因，其表达产物负责将维生素B1（硫胺素）转化为其活性形式——硫胺素焦磷酸（TPP）。TPP是多种关键代谢酶的辅因子，参与糖类、氨基酸和脂类的代谢过程，尤其在能量代谢中起核心作用，例如在三羧酸循环（TCA循环）和戊糖磷酸途径中。TPK1的主要作用位点是细胞质，其功能直接影响线粒体能量产生和神经系统的正常运作。若TPK1发生功能丧失性突变，会导致硫胺素代谢障碍，引发韦尼克脑病（Wernicke's encephalopathy）等疾病，表现为共济失调、眼肌麻痹和认知障碍，严重时危及生命。此外，TPK1表达异常与糖尿病、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）及某些癌症的代谢异常相关。TPK1过表达可能增强细胞能量代谢，促进肿瘤细胞增殖；而表达降低则可能导致代谢紊乱，尤其是神经组织对能量缺乏敏感，引发功能障碍。TPK1属于硫胺素代谢相关基因家族，该家族成员均参与硫胺素的活化或转运，共性是通过调控TPP水平影响细胞代谢稳态。目前中文术语“硫胺素焦磷酸激酶”为直接翻译（英文：Thiamin Pyrophosphokinase），尚无广泛争议的译名差异。

This gene encodes a protein, that exists as a homodimer, which catalyzes the conversion of thiamine to thiamine pyrophosphate. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质，存在作为同二聚体，其催化硫胺素到焦磷酸硫胺的转换。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TPK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TPK1基因的介绍

基因序列

基因序列

TPK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TPK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs469       rs38045       rs38046       rs38047       rs38048       rs40228       rs41237       rs41238       rs41239       rs41240       rs41241       rs41242       rs41243       rs41244       rs185268       rs194199       rs194200      

基因表达

基因表达

TPK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTTTCCTGGAAGTTGCTC
58
ACTGTCAGAGGAATCTTTCTC
57
CGTCATCTTTGGAACAAAGCT
60
GCTCACATCCCTTAGTAGCA
59
CCGCTTATATGATATCACCGA
57
TCCATTGATGAATTCAGGCA
58
GCTACTAAGGGATGTGAGCT
59
GTCTACATGCAACCTGTGC
59
CTTATATGATATCACCGAAGGAGAG
58
AGCTCACATCCCTTAGTAGC
59
ACTTAAAGGGAAAGCACAGG
58
ATACAAGGCTGTCCAACAG
58
GCTTATATGATATCACCGAAGGAG
59
TTCAAGTTGGAGGTTGAGC
58
GACTTAAAGGTTGATGTGATCG
58
GAACAAGGTATTCACAGATGC
57
CTTATATGATATCACCGAAGGAGAG
58
AGCTCACATCCCTTAGTAGC
59
GACTTAAAGGTTGATGTGATCG
58
GAACAAGGTATTCACAGATGC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TPK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TPK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004788
F5GZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F5GZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009229
F5GZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030975
F5GZG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004788
F8VRJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8VRJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006772
F8VRJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009229
F8VRJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004788
F8WCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8WCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009229
F8WCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004788
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009229
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016301
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030975
Q6ZQX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004788
Q9H3S4 (UniProtKB)
IBA
GO:0004788
Q9H3S4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9H3S4 (UniProtKB)
TAS
GO:0006772
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0009229
Q9H3S4 (UniProtKB)
IBA
GO:0009229
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016301
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030975
Q9H3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042723
Q9H3S4 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TPK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 5 (EPISODIC ENCEPHALOPATHY TYPE) 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 1 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 1 GAD
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Encephalopathies 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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