TPD52L2(肿瘤蛋白D52样2,英文全称Tumor Protein D52 Like 2)属于TPD52基因家族,该家族成员(如TPD52、TPD52L1等)的共同特点是编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质,参与细胞增殖、囊泡运输和信号转导等过程。TPD52L2的生物学功能与其家族成员类似,主要通过与钙调蛋白或其他蛋白质相互作用,调节细胞内钙信号和膜运输,影响细胞分泌、自噬和肿瘤发生。其表达产物在多种组织中存在,但高表达于前列腺、乳腺和脑等器官。TPD52L2的作用位点集中在高尔基体和内体等膜性细胞器,参与维持细胞内膜系统的动态平衡。突变可能导致其功能异常,例如丧失对囊泡运输的调控能力,与某些癌症(如前列腺癌、乳腺癌)的进展相关,表现为促进肿瘤细胞迁移和侵袭。过表达TPD52L2可能通过激活PI3K/AKT等促生存通路加剧肿瘤发展,而降低表达则可能抑制肿瘤生长但影响正常分泌功能。该基因家族成员在进化上保守,均具有调控细胞稳态和应激反应的共性。目前研究还发现TPD52L2与神经退行性疾病存在潜在关联,但其机制尚不明确。专业术语解释:卷曲螺旋结构域(coiled-coil domain)是蛋白质中由α螺旋缠绕形成的稳定结构,介导蛋白质相互作用;钙调蛋白(calmodulin)是一种钙离子结合蛋白,参与信号传递;内体(endosome)是细胞内负责物质分选的膜结构。
This gene encodes a member of the tumor protein D52-like family. These proteins are characterized by an N-terminal coiled-coil motif that is used to form homo- and heteromeric complexes with other tumor protein D52-like proteins. Expression of this gene may be a marker for breast cancer and acute lymphoblastic leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 12. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基??因编码的肿瘤蛋白D52样家族中的一员。这些蛋白质是由用于形成均聚物和与其它肿瘤蛋白D52样蛋白质的异聚复合物的N-末端卷曲螺旋基序特征。该基因的表达可以是用于乳腺癌和急性淋巴细胞性白血病的标志。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因,而这种基因的假基因位于[由RefSeq的,2011年8月提供]的12号染色体长臂
TPD52L2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TPD52L2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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