TPD52L1 (TPD52 like 1)
- symbol:
- TPD52L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q22-q23
- gene_family:
- alias symbol:
- D53|hD53|TPD53
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7164
- ensembl gene id:
- ENSG00000111907
- ucsc gene id:
- uc003pzu.2
- refseq accession:
- NM_001003395
- hgnc_id:
- HGNC:12006
- approved reserved:
- 1996-04-30
TPD52L1（肿瘤蛋白D52样1，英文全称Tumor Protein D52 Like 1）属于TPD52基因家族，该家族成员在细胞增殖、囊泡运输和信号转导中发挥重要作用。TPD52家族基因的共同特点是编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，这些结构域介导蛋白质间的相互作用，参与调控细胞分泌、膜运输和细胞骨架重组等过程。TPD52L1的生物学功能与其表达产物密切相关，该蛋白在多种组织中表达，尤其在分泌活跃的细胞（如乳腺、前列腺和胰腺）中丰度较高。其主要作用位点包括高尔基体和早期内体，参与调控囊泡形成、运输及胞吐过程，影响细胞间通讯和物质交换。TPD52L1的突变可能导致其功能异常，例如丧失与结合伙伴（如SNARE蛋白）相互作用的能力，进而干扰囊泡运输，与肿瘤发生发展相关。研究发现该基因在乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤中常出现过表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与癌症进展；而低表达则可能影响正常分泌功能，导致如外分泌胰腺功能不足等疾病。TPD52L1过表达会激活MAPK/ERK等促增殖信号通路，并可能通过竞争性抑制其他家族成员（如TPD52）的功能打破细胞稳态；反之，其表达降低可能导致囊泡运输效率下降，影响胰岛素等激素的分泌。该基因与TPD52家族其他成员（如TPD52、TPD52L2/L3）具有功能冗余性，但各自在组织分布和结合蛋白偏好上存在差异。目前针对TPD52L1的研究仍在深入，其在癌症诊断标志物和靶向治疗中的潜力备受关注。
This gene encodes a member of the tumor protein D52 (TPD52) family. The encoded protein contains a coiled-coil domain and may form homo- or hetero-dimer with TPD52 family members. The protein is reported to be involved in cell proliferation and calcium signaling. It also interacts with the mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 (MAP3K5/ASK1) and positively regulates MAP3K5-induced apoptosis. Multiple alternatively spliced transcript variants have been observed, but the full-length nature of some variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的肿瘤蛋白D52（TPD52）家族中的一员。所编码的蛋白质包含一个卷曲螺旋结构域，并且可以形成均聚物或异源二聚体与TPD52家庭成员。该蛋白质据报道，参与细胞增殖和钙信号。它也与促分裂原活化蛋白激酶激酶激酶5（MAP3K5 / ASK1）相互作用并正调节MAP3K5诱导的凋亡。多个可变剪接转录物变体已被观察到的，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TPD52L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TPD52L1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Clathrin derived vesicle budding |
| Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Ulcerative Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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