TP63 (tumor protein p63)
- symbol:
- TP63
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q28
- gene_family:
- alias symbol:
- p51|SHFM4|EEC3|p63|p73L|OFC8|KET|p73H|NBP|p53CP|p40
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8626
- ensembl gene id:
- ENSG00000073282
- ucsc gene id:
- uc003fsc.3
- refseq accession:
- NM_003722
- hgnc_id:
- HGNC:15979
- approved reserved:
- 2002-04-18
TP63是p53基因家族的重要成员，该家族还包括TP53和TP73，它们共同编码转录因子，参与调控细胞周期、凋亡和DNA修复等关键生物学过程。TP63基因通过选择性剪接产生多种亚型，主要分为两类：TAp63（含转录激活结构域）和ΔNp63（缺失转录激活结构域），它们在功能上相互拮抗。TP63在表皮发育、干细胞维持和上皮组织稳态中发挥核心作用，尤其在皮肤、乳腺、前列腺等复层上皮中高表达。其蛋白产物通过结合特定DNA序列调控下游靶基因（如p21、BAX等）的转录。TP63突变会导致多种发育异常，如EEC综合征（外胚层发育不良-缺指-唇腭裂综合征），表现为肢体畸形、皮肤附属物缺陷等。在癌症中，TP63异常表达具有组织特异性：鳞状细胞癌中ΔNp63常过表达促进肿瘤生长，而TAp63则可能发挥抑癌作用。TP63过表达会增强上皮细胞增殖并抑制分化，导致组织过度增生；而表达降低则引起上皮干细胞耗竭和早衰样表型。该基因家族共性包括：均含DNA结合结构域、形成四聚体发挥作用、通过调控重叠的靶基因网络参与应激响应。需要注意的是，TP63的不同亚型可能产生相反功能（如促凋亡或抗凋亡），这种"基因双面性"使其调控机制比TP53更为复杂。在临床应用中，TP63可作为鳞癌的诊断标志物，其亚型特异性抗体有助于病理分型。最新研究还发现TP63通过代谢重编程影响肿瘤微环境，这为靶向治疗提供了新思路。
This gene encodes a member of the p53 family of transcription factors. An animal model, p63 -/- mice, has been useful in defining the role this protein plays in the development and maintenance of stratified epithelial tissues. p63 -/- mice have several developmental defects which include the lack of limbs and other tissues, such as teeth and mammary glands, which develop as a result of interactions between mesenchyme and epithelium. Mutations in this gene are associated with ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3); split-hand/foot malformation 4 (SHFM4); ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; ADULT syndrome (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth); limb-mammary syndrome; Rap-Hodgkin syndrome (RHS); and orofacial cleft 8. Both alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants encoding different proteins. Many transcripts encoding different proteins have been reported but the biological validity and the full-length nature of these variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的p53家族的转录因子的成员。动物模型与p63 - / - 小鼠，在确定这种蛋白质在分层上皮组织的发育和维持中的作用一直是有用的。 p63蛋白 - / - 小鼠具有若干发育缺陷，其中包括缺乏肢体和其他组织，如牙齿和乳腺，其发展为间充质和上皮之间的相互作用的结果的。在这个基因的突变与外胚层发育不良有关，唇裂/腭裂综合征3（EEC3）;拆分手/足畸形4（SHFM4）; ankyloblepharon - 外胚层缺陷，唇裂/腭裂;成人综合征（一粒皮肤病-爪泪齿）;肢乳综合征;说唱霍奇金综合征（RHS）;和口颌面裂8.两种剪接和使用在多个转录替代的启动子的结果变体编码不同的蛋白质。编码不同的蛋白质的许多转录已经报道，但生物有效性和这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TP63基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TP63基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RAPP-HODGKIN SYNDROME | 0.483528744 | 17 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| ADULT SYNDROME | 0.483257302 | 12 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hay-Wells syndrome | 0.447328931 | 28 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3 | 0.44 | 4 | 8 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| LIMB-MAMMARY SYNDROME | 0.361085767 | 4 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4 | 0.36 | 2 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Rudiger syndrome 1 | 0.246786047 | 25 | 2 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.242442977 | 10 | 2 | BeFree_CTD_human_GWASCAT |
| Bladder Exstrophy | 0.200814326 | 3 | 0 | BeFree_MGD_ORPHANET |
| Squamous cell carcinoma | 0.156181221 | 58 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
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