TOX3 (TOX high mobility group box family member 3)
- symbol:
- TOX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q12.1
- gene_family:
- Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- CAGF9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27324
- ensembl gene id:
- ENSG00000103460
- ucsc gene id:
- uc002egw.3
- refseq accession:
- NM_001080430
- hgnc_id:
- HGNC:11972
- approved reserved:
- 2000-01-27
TOX3（Thymocyte selection-associated high mobility group box protein 3）是一种编码高迁移率族（HMG-box）转录因子的基因，属于TOX基因家族（包括TOX1/2/3/4）。该家族成员均含有保守的HMG结构域，能够结合DNA并调控染色质结构和基因表达，尤其在免疫系统发育（如T细胞分化）和神经系统功能中发挥关键作用。TOX3蛋白通过其HMG结构域与DNA结合，参与转录调控，主要作用位点包括神经元和乳腺组织，影响细胞增殖、凋亡和激素响应。TOX3的突变或表达异常与多种疾病相关，例如全基因组关联研究（GWAS）发现其单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌风险显著相关，可能通过影响雌激素受体信号通路；此外，TOX3异常表达还涉及癫痫、双相情感障碍等神经系统疾病。若TOX3过表达，可能促进乳腺细胞异常增殖（如肿瘤发生），或导致神经元过度兴奋（如癫痫发作）；而表达降低则可能影响神经发育或免疫功能。TOX基因家族的共性在于依赖HMG结构域参与DNA弯曲和转录调控，广泛影响细胞分化与器官发育。专业术语解释：HMG-box（高迁移率族盒）是一种能结合DNA并改变其结构的蛋白域；GWAS（全基因组关联分析）是通过大规模人群基因检测寻找疾病相关遗传变异的方法；SNPs（单核苷酸多态性）指个体间DNA序列的单碱基差异。目前中文对TOX3的翻译尚统一，部分文献保留英文原名。
The protein encoded by this gene contains an HMG-box, indicating that it may be involved in bending and unwinding of DNA and alteration of chromatin structure. The C-terminus of the encoded protein is glutamine-rich due to CAG repeats in the coding sequence. A minor allele of this gene has been implicated in an elevated risk of breast cancer. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Apr 2009]
由该基因编码的蛋白质包含HMG-框，表明它可能在弯曲和DNA和染色质结构的改变的退绕卷入。所编码的蛋白质的C末端是富含谷氨酰胺由于CAG重复在编码序列。此基因的较小的等位基因已牵涉在乳腺癌的风险升高。两个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
TOX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TOX3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.170011451 | 46 | 21 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Mammary Neoplasms | 0.123181358 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Breast Neoplasms, Male | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Breast Carcinoma | 0.009771907 | 36 | 20 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002909916 | 2 | 4 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Restless Legs Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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