TOX2(胸腺细胞选择相关HMG盒蛋白2)属于TOX基因家族,该家族包含TOX1、TOX3、TOX4等成员,共性是通过编码含有HMG(高迁移率族)盒结构域的转录调控蛋白,参与染色质重塑和基因表达调控。TOX2在免疫系统(如T细胞发育)、神经系统(神经元分化)及生殖系统中发挥关键作用,其表达产物通过结合DNA调控靶基因(如细胞周期或分化相关基因)的转录。主要作用位点包括胸腺、大脑皮层和卵巢。突变可能导致功能异常,例如TOX2失活突变与智力障碍或自闭症谱系障碍相关,而过表达可能促进癌症(如乳腺癌)进展,因它可激活促增殖信号通路。降低表达可能影响神经发育或免疫耐受,导致自身免疫疾病风险增加。TOX家族蛋白均依赖HMG盒与非序列特异性DNA结合,参与细胞命运决定。若TOX2过表达,可能通过干扰其他TOX成员(如TOX3)的功能导致基因调控网络失衡;表达不足则可能影响依赖其转录活性的下游基因(如CD4+ T细胞相关因子)。目前中文术语“胸腺细胞选择相关”是对英文"Thymocyte Selection-Associated"的直译,少数文献也采用“TOX高迁移率族盒蛋白2”以突出结构特征。
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无
TOX2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TOX2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Conduct Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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